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Description
Mucopolysaccharidose IIIA (MPS 3a)Mukopolysaccharidose Typ IIIa oder Sanfilippo Syndrom Typ A ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, die bei Dackeln beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an lysosomaler Exohydrolase, einer Heparan Schwefelsure Sulfamidase (HSS), die entscheidend fr den Stoffwechsel von Heparan Schwefelsure ist. Dieser Mangel fhrt zu einer intralysosomalen Ansammlung von Heparan Schwefelsure. Die Symptome umfassen eine verringerte HSS
Mukopolysaccharidose Typ IIIa oder Sanfilippo-Syndrom Typ A ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die bei Dackeln beschrieben wurde. Sie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an lysosomaler Exohydrolase, einer Heparan-Schwefelsäure-Sulfamidase (HSS), die entscheidend für den Stoffwechsel von Heparan-Schwefelsäure ist. Dieser Mangel führt zu einer intralysosomalen Ansammlung von Heparan-Schwefelsäure. Die Symptome umfassen eine verringerte HSS-katalytische Aktivität in der Leber und progressive neurologische Defekte, wie spinocerebelläre Ataxie.
Vererbung: autosomal-rezessiv
Mutation: SGSH-Gen
Gentest: Die verwendete Methode für genetische Tests ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Unterscheidung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. DNA-Tests können in jedem Alter durchgeführt werden.
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